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Maladies rares et orphelines
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Dysplasies Ectodermiques
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Les dysplasies ectodermiques (DE) sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par des dystrophies du développement des structures ectodermiques, telles que l'hypohidrose, l'hypotrichose, l'onychodysplasie et l'hypodontie ou l'anodontie. Environ 160 dysplasies ectodermiques héréditaires distinctes génétiquement et cliniquement ont été recensées.
Au début des années soixante-dix, aucune définition, ni classification n'existait. Freire-Maia et Pinheiro ont été les premiers à essayer de classer les dysplasies ectodermiques. Avant toute tentative de classement, une définition du groupe a été proposée. L'ensemble était si grand qu'il a fallu le diviser en plusieurs sous-groupes.
Il a ainsi été décidé qu'une maladie pouvait être classée en DE dès le moment où deux signes affectant une des quatre structures concernées - chevelure, dentition, ongles et glandes sudoripares- étaient présents. Le système est arbitraire sans pertinence relative à la pathogénie ou à la génétique, cependant, cette classification basée sur les signes et les symptômes cliniques est tout ce qui est disponible actuellement, puisque la pathogénie et la génétique moléculaire de la maladie restent inconnues.

Auteurs : Dr K. Mortier et Prof G. Wackens, Encyclopédie Orphanet (septembre 2004).