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Maladies rares et orphelines
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Les maladies rares ou orphelines
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MaladieDescriptionTémoignageAssociationsMembres
Amyloses  ok 
Amyotrophie spinale ok  
Anémie dysérythropoïétique congénitale - CDA    
Anomalie de Poland    
Arthrogrypose congénitale multiple (ACM)ok ok 
Ataxie de Friedreichok   
Cutis Laxaokokok 
Cytopathie mithochondrialeokokokok
Dermatomyositeok   
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)   ok
Diabète    
Drépanocytose ou Anémie falciforme    
Dyskératose congénitale  ok 
Dysplasies Ectodermiquesok  ok
Dysplasies Osseuses  ok 
Erythermalgieokok ok
Erythrodermieok   
Fibrohyalinose juvénile    
Fibromyalgieokok ok
FSH - Dystrophie Facio-Scapulo-Huméraleokokok 
Hémiplégie Alternante    
Hémochromatose génétique    
Hémophilieok   
Histiocytose Langerhansienne    
Hypertension artérielle pulmonaire primitive   ok
Leucodystrophie sans cause    
Maladie d'Axenfeld-Rieger    
Maladie d'Ollier-Maffucci - Enchondromatoseokok ok
Maladie d'Unverricht-Lundborg (MUL)ok ok 
Maladie de Béhcetokok ok
Maladie de Cadasilok   
Maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) okokok
Maladie de Darierok   
Maladie de Huntingtonok   
Maladie de Kienbockok  ok
Maladie de l'Homme de Pierre   ok
Maladie de Littel    
Maladie de Marfanok  ok
Maladie de Strümpell-Lorrain   ok
Maladie de Takayasuokok ok
Maladie de Verneuil (Hidrosadénite suppurée)    
Maladie de Von Hippel-Lindauok   
Maladie de Wilsonok  ok
Maladie des Exostoses Multiples ou Maladie Exos    
Maladie des Surrénales    
Maladie Rendu-Oslerok okok
Malformation d'Arnold-Chiariokok ok
Mucovicidose    
Myopathies okokok
Naevusok   
Narcolépsie  okok
Neurofibromatoseokok ok
Neuropathie sensitive    
Ostéogénèse imparfaiteok  ok
Paralysie Supra-nucléaire Progressive (PSP)    
Paraparésie ok ok
Phénylcétonurieok  ok
Polydermatomyositeok ok 
Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique    
Pseudoxanthome élastique (PXE)  okok
Psoriasis    
Sarcoidoseok okok
Sclérose en plaquesok  ok
Syndrome d'Aicardi    
Syndrome d'Alagille   ok
Syndrome d'Alström    
Syndrome d'Angelman    
Syndrome d'Ehlers-Danlosokokokok
Syndrome d'Ohtahara (Encéphalopathie épileptique)ok okok
Syndrome de Bardet-Biedl    
Syndrome de Brown-Sequardok   
Syndrome de Cockayne    
Syndrome de Cohenokokokok
Syndrome de Cushing ok  
Syndrome de Dravetok ok 
Syndrome de fatigue chroniqueokok ok
Syndrome de Gilles de la Touretteokokokok
Syndrome de Lesh-Nyhan    
Syndrome de Lowe    
Syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH)okokokok
Syndrome de Mc Cune-Albright    
Syndrome de Moebius    
Syndrome de Noonanok   
Syndrome de Pierre Robinokokokok
Syndrome de POCS (Pointes-Ondes Continues au cours du Sommeil)okok ok
Syndrome de Prader-Williok ok 
Syndrome de Rettokokokok
Syndrome de Schwarz-Jampell    
Syndrome de Sprengelokok ok
Syndrome de West ok  
Syndrome de Williams-Beurenokokok 
Syndrome de Wolfram    
Syndrome du QT Long    
Syndrome polimalformatif ok ok
Syringomyélieokokokok
Thalassémie    
Tyrosinémieokok ok
Xeroderma Pigmentosumok